Dr. Carlos Iván Rivera Pedroza

Dentro de la práctica de la Genética Médica, el diagnóstico prenatal constituye uno de los campos más importantes. El diagnóstico prenatal actual combina técnicas bioquímicas, de ultrasonido, citogenéticas y moleculares con intención de llegar al diagnóstico de alteraciones fetales de la manera más eficiente posible.

Este proceso ha de llevar al establecimiento del pronóstico fetal, con cuya información los padres puedan tomar decisiones sobre el futuro del mismo.

Una consulta previa al embarazo permitirá la selección de los casos de riesgo, así como la elección de la técnica de diagnóstico prenatal más adecuada para llegar a un diagnóstico.

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Mujeres embarazadas mayores de 35 años y/o padres mayores de 40 años, a cualquier edad gestacional (preferentemente antes de la 11a. Semana) Padres portadores de alteraciones cromosómicas  Consanguinidad en la pareja Antecedente familiar de alguna condición hereditaria (por ejemplo fibrosis quística, hemofilia, atrofia muscular espinal) o antecedente familiar de retardo mental Pacientes con historia familiar o personal de hipercoagulabilidad Malformaciones diagnosticadas por estudio de ultrasonido Angustia materna Embarazo gemelar. Mujeres embarazadas que deseen ser tamizadas para detección de alteraciones cromosómicas (Ej : síndrome Down). Antecedente de feto con malformaciones en cualquier órgano o con cromosomopatía Antecedente de feto con restricción del crecimiento intrauterino. Muerte fetal inexplicada Pérdida recurrente del embarazo (más de 2 abortos) Múltiples fallos con técnicas de reproducción asistida (mas de 3 procedimientos) Falla ovárica precoz (menopausia antes de los 40 anos) Amenorrea primaria (ausencia de la menstruación desde la adolescencia) Esterilidad/Infertilidad en el varón o en la mujer 
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